Doğumsal kalp anomalisi için risk faktörleri

KALP ANOMALİLERİ (KARDİYAK ANOMALİLER)
KONJENİTAL (DOĞUMSAL) KALP ANOMALİLERİ

Yenidoğanda en sık görülen doğumsal anomaliler kalbe aittir. Her 1000 yenideğan bebekten 5 ila 8’inde kalp anomalisi mevcuttur. Doğumsal kalp anomalilerinin pek çok çeşidi vardır. Bunların önemli bir kısmı herhangi bir acil tedavi gerektirmez .Örneğin iki karıncık arasındaki duvarda bulunan açıklıklardan (ventriküler septal defekt) ufak olanlar büyük oranda ilerleyen zamanlarda kapanır. Bir kısım anomaliyi de (aort darlıklarının bir kısmı gibi ) doğumdan önce saptayabilmek mümkün değildir.

Gebelik sırasında yapılan ultrasonografilerde kalbin değerlendirilmesi sırasında iki önemli faktör vardır. İkinci önemli görüntü de kalpten çıkan büyük damarların (aort ve pulmoner arter) doğru konumda olduğunun izlenmesidir. Bu iki görüntü normalse kalpteki önemli sorunların tamamına yakını ekarte edilmiş sayılabilir, yaklaşık %90 oranında sağlıklı bilgi verir. Kalpte dört odacık görüntülenmesi ve çıkış yollarının görüntülenmesi için en uygun zaman gebeliğin 18-22 haftaları arasıdır.

Fetal kalbin daha ileri incelenmesi gereken durumlarda fetal ekokardiografi kullanılır.
Annede doğumsal kalp hastalığının bulunması, diabetik anne, daha önceden doğumsal kalp anomalili bebek doğurma öyküsü, bebek kalp atışlarında aritmi saptanması gibi riskli durumlarda fetal ekokardiografi yapılması gereklidir.

Gebeliğin 11-14 haftaların arasında yapılan ense kalınlığı ölçümünün (NT) artmış izlenmesi de konjenital kalp hastalıkları konusunda şüphe yaratır. Konjenital kalp hastalığı olan fetusların en az %25’inde NT ölçümünün arttığı bildirilmiştir. Bu yüzden NT artmış olarak izlenen fetuslara fetal ekokardiyografi yapılması önerilmektedir.

Doğumsal kalp anomalisi için risk faktörleri:
Aşağıdaki risk faktörleri olan gebeliklerde fetusta doğumsal kalp anomalisi görülme riski artmaktadır.
– Anne veya babada doğumsal kalp anomalisi olması
– Daha önce kalp anomalisi olan çocuk doğurmuş olmak
– Kardiyak açıdan teratojen olan ilaçlara veya maddelere maruz kalmak (Lityum, folat antagonistleri, organik solventler, talidomit, izotretinoin, antikonvülzanlar..)
– Annede diabet olması (Gestasyonel diyabette risk artmaz)
– Annede fenilketonüri olması
– Gebelikte annein prostaglandin sentetaz inhibitörü ilaç kullanması (duktus arteriozusun erken kapanmasına sebep olur)
– Gebelikte kızamıkçık (rubella) geçirmiş olmak
– Ultrason ile fetusta kalp dışında bir organda anomali saptanması
– Kromozomal anomalili fetus
– Non-immun hidrops
– Fetal aritmi (fetus kalbinde ritm bozukluğu)
– Anormal fetal situs
– NT (fetal ense kalınlığı) fazla olması
– İkizden ikize transfüzyon sendromu (TTTS)
– Tek umblikal arter
– Polihidramnios
– SLE

Amniyotik bant sendromu

AMNİYOTİK BAND SENDROMU
Amniyotik bant bebeğin içerisinde bulunduğu içi amniyon sıvısı ile dolu amnion zarının katlantı yapması sonucu oluşan ip veya perde benzeri oluşan bir yapıdır. Gebeliklerde yaklaşık 1200 de 1 oranda olduğu bildirilmektedir. Bu band bazen bebek açısından çeşitli sorun oluşturabilir fakat çoğunlukla bir sorun yaratmadan bebek normal görünümde doğar.

Amniyotik bant sendromu yerine ADAM kompleksi (amniyotik deformite, adhezyon, mutilasyon), amniyotik band sekansı, amniyotic distuption complex, konjenital amputasyon, konjenital kontrakte band, transvers terminal defekt gibi çok değişik ifadeler kullanılabilmektedir.

Amniyotik band olan bebekler çoğunlukla bir zarar görmeden doğmakla beraber bazı gebeliklerde fetusun kol ve bacaklarının amniyotik banda takılmasına bağlı kan dolaşımı bozulur ve uzuvlarda ödem, kısalma ya da şekil bozukluğu hatta kopma gibi durumlar oluşabilir.

Tedavi için yapılabilecek birşey olmamakla beraber anne karnında bandların kesilmesi gibi girişimler deneysel olarak yapılmaktadır ancak pratikte uygulanmamaktadır.

Ayrıntılı ultrasonografide bebeğin kafa içerisi

AYRINTILI (DETAYLI) ULTRASON
İKİNCİ DÜZEY (İLERİ DÜZEY) ULTRASONOGRAFİ
Ayrıntılı ultrasonografi veya detaylı ultrasonografi veya ileri düzey (ikinci düzey) ultrasonografi aynı anlamdadır.
3 boyutlu ultrasonografi veya 4 boyutlu ultrasonografi bunlarla aynı anlama gelmez ancak halk arasında çoğunlukla aynı sanılır. Ayrıntılı ultrasonografi sırasında aileye bebeğin yüzü, elleri, ayakları 4 boyutlu olarak gösterilebilir ancak ayrıntılı ultrasonografi esas olarak 2 boyutlu olarak yapılır. Ayrıntılı ultrasonografide önemli olan ultrason cihazının 3 veya 4 boyutlu olması değildir, hatta 3-4 boyutlu olmasa da olur. Ayrıntılı ultrasonografide önemli olan bu konuda deneyimli bir uzmanın (genellikle perinatoloji, kadın doğum uzmanı veya radyoloji uzmanı) değerlendirmesidir.

Normal gebelik takibinde kadın doğum uzmanları tarafından 17-22 haftalar arasında fetal anomali taraması yapılır. Fetal anomali taraması (birinci düzey ultrasonografi) normal, risksiz her gebelikte bebekte bir doğumsal kusur (anomali) varlığını araştırmak amacıyla yapılır. Fetal anomali taramasında bir risk veya şüphe saptandığında ayrıntılı inceleme için hasta detaylı (ikinci düzey) ultrasonografi incelemesine sevk edilir. Burada perinatoloji uzmanı tekrar inceler ve aileye bebeğin durumu hakkında ayrıntılı bilgi verir.

Detaylı ultrasonografi 17-23 haftalar arasında uygulanabilir ancak sıklıkla 17.-18. haftalarda uygulanır. İnceleme yaklaşık 20-30 dakika sürer. Bazen bir şüphe varlığında 3-4 hafta sonra tekrar ultrasonografi yapılır ancak bir şüphe veya risk saptanmamışsa normalde gebelikte 1 kere yapılır, tekrar yapılmaz.

Ayrıntılı ultrasonografide bebeğin kafa içerisi, beyin, omurga (belde açıklık), göğüs içerisi, kalp, karın organları, mide, barsak, böbrekler, kollar- bacaklar (el ve ayaklarda içe-dışa dönüklük), parmaklar (eksiklik-fazlalık), yüz, (yarık damak-dudak) vb. her organı ayrıntılı olarak incelenir. Ayrıca bebeğin suyu, plasenta (bebeğin eşi) değerlendirilir.

Detaylı ikinci düzey ultrasonografi sıklıkla 17-18 haftalarda yapılır, bu haftalar kalbi değerlendirmek için erkendir, çok iyi değerlendirilemez. Gerekli ise daha ileri 21-22 haftalarda kalp fetal ekokardiyografi ile en net şekilde değerlendirilir.

Ayrıntılı ultrason ile her anomali kesin saptanır mı?
Ayrıntılı ultrasonografi en iyi merkezlerde en tecrübeli uzmanlar tarafından yapılsa bile asla bebekteki anomalileri %100 saptayamaz. Ortalama %70 civarında anomaliler saptanabilir. Çünkü bazı anomaliler ultrasonda saptanacak belirtiler vermez, bazı anomaliler ultrason yapıldıktan sonra daha ileri aylarda gelişir.
Normalde bütün gebeliklerin yaklaşık %2-3 kadarında anomali (doğumsal kusur) vardır.
Tek yumurta ikizlerinde ve akraba evliliklerinde bu oran artar %4-5 olur.

Tekrar belirtmek de fayda var: 3 boyutlu veya 4 boyutlu ultrasonografinin ayrıntılı fetal değerlendirme de bir önemi yoktur. Bunlar sadece bebeğin yüzünü, elini, ayağını aileye göstermek de faydalıdır, organlardaki anomalileri saptamakta avantaj sağlamaz. Ayrıntılı değerlendirmede fetusta gelişim bozukluklarını saptamada normal 2 boyutlu ultrason incelemesi kullanılır. Sadece 3-4 boyutlu ultrason yapılması bebeğinizin ayrıntılı olarak incelendiği anlamına gelmez. Normal gebelik takibi süresince rutin olarak 3-4 boyutlu ultrason incelemesi gerekmez.